遺伝子変異の網羅的な解析の際に、次世代シーケンサーを用いた検査は有用です。

ですが、従来のやり方では、膨大な情報量のゲノムを解析するには非常にコストがかかってしまうという問題がありました。

この問題を解決するために、エクソン領域をターゲットとしてシーケンシングする方法のエキソーム解析が開発されました。

理研ジェネシスが受託する次世代シーケンシングのエキソーム解析「Exome」は、シーケンスコストを大幅にダウンさせただけでなく、解析スピードを向上、レアな変異も検出可能、複数サンプル間の変異の比較も可能という特徴があります。

その他、SNPジェノタイピング解析と組み合わせた解析、小家系連鎖解析と組み合わせた解析も可能で、候補遺伝子の絞り込みを効率よく行うことができます。